DREPANOCYTOSE

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Encore appelée anémie falciforme, la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire résultant d’une mutation de l’hémoglobine. La maladie peut être transmise par les deux parents, elle n’est évidemment pas contagieuse. Le nom “drépanocytose” vient du grec drepanon qui veut dire faucille, parce que dans cette maladie, les globules rouges prennent une forme de faucille ou de croissant. Un globule rouge sain est circulaire, alors qu’un globule rouge d’un drépanocytaire est déformé.

La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Elle se manifeste par une anémie (se caractérise par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variable selon les personnes et au cours du temps pour une même personne.

Les causes de la drépanocytose

La drépanocytose est causée par une mutation dans le codon 6 du gène de la b-globine entraînant la substitution d’une valine par un acide glutamique. La mutation de cet allèle correspond à la substitution du nucléotide en 17eme position. Sur l’allèle Bêta A d’un individu sain, il s’agit d’une adénine, tandis que sur l’allèle Bêta S d’un individu drépanocytaire, ce dix-septième nucléotide est une thymine. Cette mutation provoque un remplacement d’un nucléotide A par un nucléotide T qui implique un changement de codon au niveau de l’ARN messager, servant à produire la protéine : le codon GAG devient GUG. Cette mutation cause la déformation du globule rouge en forme de faucille.

 

Les symptômes de la drépanocytose

La drépanocytose a la particularité de se manifester différemment d’un patient à l’autre mais aussi chez le même patient en fonction des différentes périodes de la vie. Les trois principaux symptômes sont l’anémie, les crises douloureuses et une plus grande sensibilité aux infections.

-Des douleurs dans les pieds, les mains, l’abdomen, dos, poitrine, et parfois les os. Toutes les parties du corps peuvent peut être concernées.  Il peut s’agir de douleurs abdominales, fréquentes chez l’enfant et plus rarement chez l’adulte.  -Faiblesse et fatigue générale, des étourdissements (causée par l’anémie)

-Les crises aplasiques se caractérisent par des manifestations telles que de la fièvre, des maux de tête (céphalées), des douleurs abdominales, une perte d’appétit ou des vomissements.

-Un jaunissement des yeux et de la peau. Chez les personnes à la peau noire, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux.

-Les AVC (Accidents Vasculaires cérébraux) : Cela concerne le plus souvent les enfants (surtout entre quatre et six ans), même si parfois les adultes sont touchés. Souvent, les symptômes apparaissent et disparaissent subitement mais le risque qu’ils se reproduisent est élevé. Votre enfant peut s’en sortir indemne mais, dans de nombreux cas, l’AVC provoque des dommages au cerveau laissant des séquelles irréversibles

-chez les enfants, un gonflement douloureux des pieds et des mains

-Ulcères des jambes : Certaines personnes peuvent avoir des plaies plus ou moins profondes (ulcères) sur le bas des jambes et le dessus des pieds. Les ulcères surviennent plus souvent chez les hommes que les femmes, entre 10 et 50 ans. Ils peuvent mettre longtemps à se résorber, c’est pourquoi il est important de faire traiter rapidement toute plaie à la jambe pour éviter l’évolution vers l’ulcère, ou son aggravation.

 

Qui peut être atteint de drépanocytose ? Est-elle présente partout dans le monde ?

C’est en Afrique, de part et d’autre de l’Équateur, qu’on trouve les taux les plus élevés de porteurs du trait drépanocytaire et de malades. La drépanocytose est aussi présente en Inde, en Amérique latine (en particulier au Brésil). Lorsque l’anomalie génétique en cause dans la drépanocytose n’est présente qu’à un seul exemplaire elle confère une résistance naturelle au paludisme, ce qui explique qu’elle soit plus fréquente dans ces régions très exposées au paludisme.

 

 

Le diagnostic de la drépanocytose

Le diagnostic de la drépanocytose est posé à partir de 3 examens de référence :

-Un frottis sanguin : il permet d’examiner la forme des globules rouges grâce à l’utilisation d’un microscope. Son but est de révéler la présence d’hématies en forme de “faucille”.

-Une électrophorèse de l’hémoglobine : C’est un examen permettant de mettre en évidence un fort taux de l’hémoglobine S, en cause dans la maladie.

-La NFS (numération de la formule sanguine) Elle précise l’importance de l’anémie qui est variable, le taux d’hémoglobine variant en moyenne de 6 à 10 g/dI.

 

Drépanocytose et grossesse

Vous êtes drépanocytaire et enceinte, rassurez-vous. La majorité des grossesses de femmes drépanocytaires se déroulent sans complication. Cependant, une femme drépanocytaire enceinte, doit s’attendre à une surveillance plus grande de sa grossesse car les complications peuvent survenir à tous les stades de la grossesse. Les femmes enceintes atteintes de drépanocytose doivent passer des visites médicales beaucoup plus fréquemment que les autres femmes enceintes. En effet, la grossesse exerce une pression additionnelle sur le corps de la femme et augmente la probabilité d’une crise de drépanocytose.

De plus, la drépanocytose fait encourir à la femme enceinte un risque de fausse couche (précoces ou tardives), de retard de croissance in utero, d’hypertension artérielle appelée hypertension provoquée par la grossesse et d’accouchement prématuré. Toutefois, grâce à notre traitement, les femmes enceintes atteintes de drépanocytose ont toutes les chances de vivre une grossesse normal et sans danger. Si vous êtes drépanocytaire et enceinte, et que vous avez peur pour vous et votre bébé, veuillez nous en informer. Nous en tiendrons compte pour votre traitement.

 

Quels sont les risques que la drépanocytose fait encourir au bébé en gestation ?

Les femmes enceintes atteintes de drépanocytose risquent de donner naissance à un bébé drépanocytaire. Si vous souffrez de drépanocytose et que vous désirez avoir un enfant, veillez à ce que votre partenaire soit examiné. L’analyse de l’hémoglobine de votre partenaire, permettra de déterminer s’il y a un risque de drépanocytose chez le futur bébé, pour proposer un diagnostic prénatal. La femme drépanocytaire aura un enfant en bonne santé, si le père de l’enfant est AA. Le risque que le bébé soit atteint de la maladie est élevé si les deux parents sont porteurs du gène. Dans le cas ou votre grossesse était imprévu et que vous êtes tous les deux drépanocytaires, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour qu’il vous informe des options dont vous disposez. Vous devez prendre toutes les dispositions pour qu’un examen de dépistage soit dispensé à votre bébé à sa naissance.

La drépanocytose et le mariage

Vous êtes jeune et beau/belle, vous penser avoir trouvé l’âme sœur, cette personne qui vous rendra heureux pour le restant de votre vie et vous envisager le mariage. Lorsqu’on s’aime, avant d’envisager le mariage, il est important de procéder à certains examens parmi lesquels l’électrophorèse. Cet examen permet de déterminer les possibilités ou risques de possibilité de drépanocytose (d’anémie SS ou AS). Deux personnes AS peuvent engendrer un enfant SS (probabilité 1 sur 4), un enfant AA (probabilité 1 sur 4) ou un enfant AS (probabilité 1 sur 2). Si vous et votre conjoint êtes porteurs du gène, le risque que vos enfants soient drépanocytaire est grand.

Plusieurs questions d’ordre purement éthiques se posent alors. Il a la drépanocytose comme moi, devons-nous renoncer au mariage ? Faut-il renoncer au mariage avec l’amour de sa vie parce qu’on ne veut pas voir nos enfants souffrir de drépanocytose ? Vous vous sentez coupables, vous hésitez. Ou faut-il malgré tout prendre le risque et vivre son amour parce que vous aimez ? Comme on le dit en Afrique, l’amour à tous les droits et nous tous les devoirs.

Cette question est cornélienne et chacun peut y répondre selon ses convictions propres. Une chose est sûre, dans l’un ou l’autre des cas, votre choix sera le meilleur et personne ne peut le juger. Vous seule savez ce que vous vivez. Aucun médecin au monde ne vous donnera la réponse à cette question. Cette réponse elle est là, au fond de votre cœur. Faites le choix que vous jugerez juste.

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